Enfermedades neuromusculares

 Las enfermedades neuromusculares son aquellos que afectan al sistema neuromuscular. Estas pueden provocar problemas en los nervios que controlan sus músculos, en los propios músculos y en la comunicación entre sus nervios y sus músculos, provocando debilidad y atrofia muscular. También puede tener otros síntomas como espasmos, contracciones y dolor muscular.

Estas enfermedades pueden tener diferentes causas. Muchas son genéticas, lo que quiere decir que son hereditarias, presentándose en familias o causadas por mutaciones génicas. Otras pueden ser autoinmunes, aunque también existen aquellas sin una causa específica.

Algunos ejemplos de trastornos neuromusculares incluyen:

- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): 

Es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, y causa pérdida del control muscular.

A menudo comienza con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar. Eventualmente, la ELA afecta en el control de los músculos, necesarios para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura y es una enfermedad mortal.

Los signos y síntomas varía mucho de una persona a otra, según qué neuronas estén afectadas. Algunos de estos son dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales, tropezones y caídas, debilidad en las piernas, los pies o los tobillos, debilidad o torpeza en las manos, dificultad para hablar o problemas para tragar, calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua, llanto, risa o bostezos inapropiados, además de cambios cognitivos y de comportamiento. 

Esta enfermedad comienza, con frecuencia, en las extremidades, extendiéndose a otras partes del cuerpo. A medida que avanza y las células nerviosas se destruyen, los músculos se debilitan, afectando la masticación, la deglución, el habla y la respiración.

La ELA hace que las neuronas motoras se deterioren gradualmente y luego, mueran. Estas neuronas se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculo de todo el cuerpo. Cuando las neuronas motoras están dañadas, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que los músculos no pueden funcionar.

La ELA se hereda entre el 5% y el 10% de las personas, sin embargo, del resto de personas que la padecen, no se conoce la causa.

- Miastenia gravis: 

Es una enfermedad autoinmune que causa debilitamiento en los músculos voluntarios. El propio sistema inmunitario genera anticuerpos que obstruyen y cambian algunas de las señales nerviosas a los músculos. Esta debilidad empeora con la actividad y mejora con el descanso.

Las pruebas para diagnosticar la miastenia gravis incluyen pruebas de sangre, nervios, músculos y de imagen.

Con el tratamiento, la debilidad muscular a menuda mejora bastante. Los medicamentos utilizados ayudan a mejorar los mensajes de los nervios a los músculos, además de fortalecer de estos. Otras medicinas evitan que su cuerpo produzca tantos anticuerpos anormales. Existen, también, tratamientos que filtran anticuerpos de la sangre o agregan anticuerpos sanos de sangre donada. A veces, la cirugía para extirpar el timo puede ayudar. 

Algunas personas con miastenia gravis entran en remisión, lo que significa que no muestran síntomas. La remisión es generalmente temporal, pero a veces puede ser permanente. 

- Atrofia muscular espinal: 

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca a las células nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, con aquellos que podemos controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan, pudiendo afectar a la capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello, de la persona que padece dicha enfermedad. 

La AME tiene una tendencia familiar puesto que, aunque los padres no suelen tener síntomas, pueden portar el gen. Si la enfermedad se hace visible en la familia, el asesoramiento genético es de suma importancia. 

Existen diversos tipos de AME, algunos de los cuales no son mortales. La expectativa de vida depende del tipo y de cómo afecta a la respiración. No existe una cura, sin embargo, las medicinas y la fisioterapia ayudan, en gran parte, a tratar los síntomas.

Muchas de las enfermedades neuromusculares no tienen cura, pero los tratamientos pueden mejorar los síntomas, aumentar la movilidad y la calidad de vida.